QUÉ ENTENDEMOS POR GENOTIPO
Ningún biólogo actual cree en la supuesta base genética del
determinismo. Y mucho más si su trabajo se desarrolla en temas genéticos,
porque a su amparo es donde resulta más atrevido dar opiniones
irrefutables en este sentido. No obstante, existen casos en los que
determinadas aberraciones cromosómicas causan anomalías conductuales, pero se
trata de situaciones patológicas bien estudiadas y definidas. Aquí me refiero a
conductas consideradas normales en las personas.
Para adentrarnos en estos comentarios, conviene indicar
antes algo sobre la relación gen-carácter. Para los ajenos a la genética, esta
relación es unívoca e, por tanto, determinista. Tal vez en casos de genes
responsables de características bioquímicas, como podrían ser los responsables
de los grupos sanguíneos, es posible que ocurra esta relación, pero en aquellos
otros que están detrás de rasgos conductuales, la opinión generalizada entre
los genetistas es que no es así.
La mayoría de las personas ajenas a la biología, cree en un
genotipo, que viene a ser la constitución alélica que posee un individuo, con
acciones directas, inequívocas y constantes en el individuo en que se
encuentra. El resultado de esa actuación sería lo que conocemos como fenotipo,
el aspecto externo del individuo.
A lo largo del siglo XX se propusieron diversos modelos para
explicar la relación genotipo-fenotipo. El primero de ellos fue el que hoy
conocemos como el del "saco de judías". Según este modelo, el primero
que se propuso y es debido a T. H. Morgan, primer científico que obtuvo el
Premio Nobel por sus estudios en Genética (1933), un saco con mil judías
pesaría cuatro Kilos siempre y cuando cada judía pesase, como media, cuatro
gramos. El modelo hacía diversas analogías, pues, decía, cada judía
correspondería a un gen y su total, al genotipo. El peso del saco equivaldría
al fenotipo. Hoy pondríamos muchas objeciones a este modelo, pues quiere
indicar que, lo mismo que cada una de las judías contribuye de modo equivalente
y constante al peso total del saco (análogo del fenotipo), todos los genes
actúan de manera constante y simultánea. Con los años este modelo comenzó a
resquebrajarse, pues aparecieron datos que indicaban que no todos los genes presentes
en un genotipo actúan en un ser vivo y que, además, los genes tienen períodos
concretos de actuación de modo que, pasados éstos, dejan de estar activos.
Más tarde, y con mayores conocimientos genéticos, la
relación genotipo-fenotipo pasó a ser comparada con un concierto por E.Mayr.
Conforme este modelo explicativo, la partitura sería análoga al genotipo, los
instrumentos a los genes y el director a los efectos reguladores. El fenotipo
sería semejante a la calidad del concierto. Analicemos el modelo con detalle.
Para que haya concierto (fenotipo), es precisa una partitura, es decir, un
genotipo y también una interpretación. Una partitura no es suficiente, pues
sólo representa una posibilidad que conviene desarrollar por parte de los
instrumentistas coordenados por el director. La contribución de cada
instrumento al resultado del concierto, consistirá en la correcta
interpretación de la melodía que cada uno de ellos tiene encomendada. Pero no
es suficiente con una interpretación adecuada de la melodía, también es preciso
que se haga comenzándola y concluyéndola cuando se tiene que hacer. Para eso,
el director (análogo en este modelo a los genes reguladores) ya les dará las
correspondientes indicaciones. El concierto puede salir bien o no. En este
caso, será debido o bien a una mala dirección (fallo de los genes reguladores)
o a una mala interpretación (fallo en los genes encargados de funciones,
conocidos como "genes estructurales"). En este modelo aparecieron
incluidas muchas novedades. En primer lugar, los análogos de los genes poseen
diferentes funciones y no actúan con sincronía. Cada uno tiene una tarea
concreta que desarrollará en un momento también concreto.
Indirectamente, este modelo nos puede inducir a creer en un
determinismo por parte do genotipo, pues en un concierto sabemos qué obra es la
que se va a interpretar y cuál es la melodía encomendada a cada uno de los
instrumentos. Pero en la vida real sabemos que cada genotipo es irrepetible,
excepto en los casos de reproducciones asexuales y, a partir de un genotipo
determinado, no sabemos cómo se va a desarrollar un individuo. El hecho de que
esos genotipos originen individuos adaptados dependerá, en gran medida, del
medio en que se desarrollen los individuos, pues los diversos ambientes representan
un fuerte componente en el desarrollo final de cada ser vivo y, no siendo casos
de letalidad, no es predecible el fenotipo de un nuevo ser sin tener en cuenta
el ambiente en el que va a estar. A causa de la rapidez con que se accedía a
nuevos conocimientos acerca de la estructura y la regulación de los genes, el
modelo explicativo del concierto como símil del desarrollo armónico del
individuo, no duró mucho tiempo entre las ideas genéticas.
Hace poco apareció un nuevo modelo explicativo que compara
al genotipo con un programa informático y al fenotipo con el resultado de la
aplicación de tal programa. En el modelo, el ambiente estaría representado por
el usuario. En los programas informáticos existe una información básica que es
indispensable para el funcionamiento de todos ellos, que conocemos con el
nombre de sistema operativo. Otro tanto ocurre en los genotipos, pues en los
seres vivos existen genes que necesariamente tienen que estar presentes en
ellos, como son los responsables del metabolismo de los ácidos nucleicos y los
de la síntesis de proteínas: salvando las distancias y dentro del modelo, éste
sería el sistema operativo de los seres vivos. En un ordenador, añadido al
sistema operativo y confiriéndole capacidades específicas, estarían las operaciones
propias de cada programa concreto. En esos programas, existen diversas
posibilidades de actuaciones, lo cual no quiere decir que todas ellas se tengan
que efectuar: son posibilidades operativas del programa. Otro tanto ocurre con
genes presentes en el genotipo, que no actuarán a no ser en situaciones particulares.
En un programa informático, existen teclas que aportan información directa (las
correspondientes a letras y números), que serían análogas a los genes
estructurales, y teclas que determinan funciones, análogas a los genes
reguladores. Entre estas teclas de funciones, hay algunas que abren muchas
posibilidades, pero que en caso de no ser precisas, estarán cerradas y, por
tanto, inaccesibles. Todo esto no representa más que un abanico de posibilidades
que el usuario podrá utilizar de acuerdo con sus necesidades. En el modelo, el
usuario viene a ser análogo del ambiente, pues con sus diferentes estímulos
(comandos utilizados) provoca que el programa actúe de uno u otro modo. El
genotipo aparece representado como una serie de posibilidades, lo cual no
quiere decir que todas ellas vayan a ser utilizadas. En el ser vivo, serán los
estímulos exteriores los que determinen que el genotipo se desarrolle en una u
otra dirección, siempre que lo permitan sus propias posibilidades. En este
sentido, tanto el resultado final del programa como el fenotipo, vienen e ser
el resultado de la interacción entre las posibilidades iniciales y los
diferentes estímulos recibidos. Es decir, las habilidades del usuario del
programa son muy importantes y, en caso de hablar de un fenotipo, son las
posibilidades de reacción de los genes ante las influencias ambientales, las
que influyen de modo determinante en el fenotipo, que es el resultado final.
Aunque apropiado, el modelo tiene un inconveniente serio que está representado
por el hecho de que el usuario siempre sabe lo que quiere conseguir cuando
utiliza un programa informático, mientras que el ambiente incide de manera
ciega sobre el ser vivo. Es éste el que se adapta a él según las posibilidades
de reacción con las que cuente.
De todos modos, hay cosas en común en los dos últimos
modelos. En la reproducción sexual, después de la fecundación del gameto
femenino por parte del masculino, aparece la célula huevo. En su núcleo existen
dos genomas completos, cada uno procedente de un progenitor. Y ambos componen
el genotipo del futuro indivíduo. ¿Cómo será dicho indivíduo? Depende de muchas
cosas, pero podemos considerar su genotipo como un complejo programa de
actuaciones biológicamente codificadas que irán desarrollándose de acuerdo con pautas que le
vendrán dadas o bien desde genes propios o bien desde el exterior, desde el
ambiente. Muchas veces, la mayoría, el resultado final, el adulto, es la
combinación de las fuerzas interiores del individuo (lo determinado por sus
genes) moduladas por las fuerzas exteriores, que incluimos bajo el nombre
genérico de “ambiente” y cuyo modo de actuación muchas veces no conocemos por
completo.
